Duelen los pies y las manos. Distensión, diarrea, estreñimiento, falta de hambre, náuseas y vómitos. Los síntomas característicos de la enfermedad de Fabry son muy variados y afectan a diversas partes del organismo.

El nuevo tratamiento aprobado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para la enfermedad de Fabry propone una mayor libertad e independencia al paciente.

“Se llama ‘migalastat’ y es la primera molécula oral aprobada para pacientes con la enfermedad de Fabry con mutaciones amenables o respondedoras”, explica Hernán Amartino (M.N. 86.357), jefe del Servicio de Neuropediatria y director de la Clínica de Mucopolisacaridosis del Hospital Austral.

Sobre la enfermedad

Pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, llamada así porque está provocada por el deposito en los lisosomas (una parte de las células del organismo) de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida, o Gb3.

Es hereditaria, causada por una mutación a nivel de los genes que provoca la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa, la cual es necesaria para que las células del organismo puedan eliminar esa sustancia grasa (Gb3).

“Aunque los varones presentan en general mayor severidad, ambos sexos pueden estar afectados: se calcula que uno cada 40.000 varones recién nacidos podrían sufrirla”, remarca Amartino. En la adolescencia y juventud se agregan los problemas renales y cardíacos, que marcan el pronóstico de la enfermedad, ya que provocan discapacidad y reducen la expectativa de vida.

Sobre los tratamientos disponibles, el especialista describió que desde hace 17 años existe en el mundo la “terapia de reemplazo enzimático”, que consiste en suplir la enzima faltante en el organismo de los pacientes mediante la administración endovenosa periódica de una enzima humana fabricada por bioingeniería.

“Ese tratamiento, que demostró eficacia para alterar el curso natural de la enfermedad, requiere que los pacientes tengan que ser infundidos por personal especializado cada dos semanas en forma ininterrumpida, lo que limita en cierta forma la calidad de vida”, reconoció el médico, y agregó: “A este primer tratamiento se le sumó recientemente la nueva molécula, que estabiliza la propia enzima disfuncional del cuerpo”.

La Argentina es el primer país de Latinoamérica en contar con esta alternativa.